趙宏進

造福罕病 首創全基因檢測

       發展遲緩、抽搐、意識改變、身材矮小、滋養不良、肌肉無力、糖尿病、心臟
病、偽性腸阻塞、呼吸窘迫、眼瞼下垂、聽障等情況，有些人會發生，但是否為粒
線體病變所導致，就需要經由基因檢測能夠得知；確診病因後，醫師才能對症進行
治療計畫，病患與家屬也無須因揣測而心生恐懼。

    童綜合醫院兒童醫學部副院長遲景上，民國73年診斷出全國第一位臨床粒線
體疾病患者後，一直致力於推動粒線體症狀臨床診斷，於98年與醫學研究部，完
成全國首創的粒線體全基因檢測系統，可進行粒線體全基因點突變檢測，及分析粒
線體全基因片段缺失分析，以助確診後提供病患相關的醫療資源。除了幫助早期療
育外，還可幫助老化及癌症的相關研究，並提供他院送件進行檢測服務；國家生技
醫療產業策進會，肯定童綜合醫院醫療研究團隊所做的努力，特由吳副總統頒發
「SNQ國家品質標章」。

    遲景上副院長表示，粒線體是身體細胞產生能量(ATP)的地方，當粒線體無法釋
放出足夠能量時，器官就會產生病變；粒線體病變恐影響腦細胞、神經、肌肉、腎、
心、肝、眼睛、耳朵、胰臟、腸胃，有些病人僅一器官受影響，但有些則有多重器
官受影響，目前已知有症候群及非症候群的粒線體疾病，每個臨床個案的病狀都有
不同，且發生在不同年齡。一出生就發生粒線體疾病的機率為1/7000到1/10000，
成長過程中發病的機率約為1/7634；現在協助診斷方式可分為肌肉細胞切片、細胞
粒線體酵素分析、細胞基因檢測三種，使用細胞全基因檢測方式，只需進行抽血做
檢查，簡單且快速，可減少侵入性檢驗方式。

    遲景上副院長表示，醫師如懷疑病患是由粒線體基因突變而造成相關疾病或症
狀，就可經由抽血，由研究人員對病患的粒線體基因進行突變偵測，一次到位的粒
線體全基因檢測，不僅提高基因變異的檢出率，也提供醫師於臨床診治上做出正確
的判斷。